A raccontarci la sua storia è la mamma, Giulia Ferrari, che chiede che lo screening di questa malattia neurodegenerativa venga fatto anche in Emilia Romagna. Se diagnosticata in tempo utile infatti, può essere curata.
FORMIGINE (Modena) – La storia di Gioia, bambina di due anni affetta da leucodistrofia metacromatica, malattia che non lascia scampo, con una prospettiva di vita di circa 5 anni. A raccontarci la sua storia la mamma Giulia Ferrari, che chiede che lo screening di questa malattia neurodegenerativa venga fatto anche in Emilia Romagna. Se diagnosticata in tempo utile infatti, la malattia può essere curata.
E come abbiamo sentito la cura per questa malattia è una terapia genica, che esiste dal 2020 e che può essere fatta solo se la diagnosi arriva nel primo anno di vita. Lo screening neonatale al momento esiste in Toscana e Lombardia, dove è stato portato avanti come progetto pilota. La Regione Emilia Romagna “attende che gli esiti dei progetti in corso portino alla definizione dei metodi per la validazione delle patologie, per poi procedere a inserirle tra quelle offerte”- scrive in una nota, sottolineando che la regione porta avanti altri screening su malattie metaboliche ereditarie, a testimonianza di un’attenzione costante sulle diagnosi neonatali delle malattie rare. Sulla questione è intervenuta la capogruppo del Movimento 5 Stelle in Regione Silvia Piccinini, che ha già sollecitato la nuova giunta ad includere la MLD nelle patologie oggetto di screening neonatale.
